全球肢端肥大癥關愛日，手足肥大、皮膚粗厚要警惕！
高個子是很多的人夢想，
但對一種人來說，
過度的生長成了他們的痛苦。
由于生長激素的過度分泌，
他們常常表現為身材高大，手足肥大，
皮膚粗厚。
同時，還會伴隨內臟增大、骨關節病變，
以及睡眠呼吸暫停綜合征等疾病的發生。
這群人就是“肢端肥大癥患者”。
肢端肥大癥，
一種罕見的內分泌疾病。
每年11月1日，
是全球肢端肥大癥關愛日。
今天，帶大家來認識這種罕見疾病。
認識肢端肥大癥：
每年11月1日，是全球肢端肥大癥關愛日（World Acromegaly Awareness Day），旨在提高對肢端肥大癥患者的關愛，幫助患有這種罕見內分泌疾病的人得到及時的診斷和有效治療。
肢端肥大癥是一種罕見且診斷不足的疾病，在95%以上的病例中，由生長激素(GH)分泌的垂體腺瘤引起。生長激素的過度分泌導致胰島素樣生長因子1 (IGF-1)的過度分泌，從而導致多系統疾病，其特征為軀體過度生長、多種共病、身體畸形和死亡率增加。
復旦大學附屬華山醫院神經外科趙曜教授介紹，肢端肥大癥是一種起病隱匿的慢性進展性內分泌疾病，其主要病因是垂體腺瘤產生過量的生長激素（GH）?；颊甙l生糖尿病、高血壓、心腦血管疾病、呼吸系統疾病以及惡性腫瘤等并發癥的幾率增大，對患者的生命健康產生嚴重威脅。因此，應該對肢端肥大癥患者進行及早診斷和有效治療。在全球肢端肥大癥關愛日之際，趙教授也呼吁全社會能關注肢端肥大癥患者群體，讓該患者群體獲得更好的醫療診治。
肢端肥大癥發病率
國內尚無臨床流行病學數據不詳。國外報道肢端肥大癥的患病率為（2.8～13.7）/10萬，年發病率為（0.2～1.1）/10萬。
肢端肥大癥的臨床癥狀
肢端肥大癥患者由于體內生長激素的過度分泌導致胰島素樣生長因子1 (IGF-1)的過度分泌，進而會影響患者身體的骨骼、組織和器官過度生長，造成患者外表發生不同的表征。
根據2019《中國肢端肥大癥患者調研報告》顯示，絕大部分受訪患者最初出現的主要癥狀有手足肥大和面容改變，有相當一部分患者出現了打鼾，多汗，關節痛，齒疏,心悸，反咬合，睡眠呼吸暫停，高脂血癥，有少數患者還有房顫和巨人癥的癥狀。
此外，還出現了頭痛，多毛，月經不調或閉經，視力下降，痤瘡，腰背痛，性欲下降，視野缺損，性功能減退，泌乳等次要癥狀。
關于治療
根據2019《中國肢端肥大癥患者調研報告》顯示，國內80%以上的肢端肥大癥患者都曾被誤診過，這提示我們及時、準確的診斷對于患者的對癥治療非常重要。
目前針對肢端肥大癥患者的治療，臨床主要通過手術、放療和藥物進行治療。具體方案，需要通過臨床多學科評估，及結合患者自身具體情況來制定個體化治療方案。
關于肢端肥大癥患者的治療藥物主要分為生長抑素受體配體(SRLs)、多巴胺受體激動劑(DAs)和GH受體拮抗劑(GHRA)三大類。其中生長抑素受體配體(SRLs)通過與生長激素腺瘤細胞表達的生長抑素受體(SSTR)結合，發揮抑制生長激素（GH）分泌、降低IGF-1的作用，來保持患者良好的健康狀況。
目前國內可選的生長抑素受體配體(SRLs)包括一代藥物醋酸奧曲肽微球，醋酸蘭瑞肽，國外已上市的SRLs還有長效帕瑞肽。與一代相比，二代藥物長效帕瑞肽（SIGNIFOR? LAR）對SSTRs的譜系親和力范圍更廣，對SSTR1、2、3、5均具有親和力。2014年歐洲藥品管理局(EMA)批準長效帕瑞肽適用于治療不能手術或手術無法治愈且接受另一種生長抑素類似物治療控制不佳的肢端肥大癥成人患者。目前國內尚未上市。但這一現狀現在已得到改變。
2013年2月28日國務院正式批復海南設立博鰲樂城國際醫療旅游先行區，并發布九項獨一無二的支持政策，可以概括為“四個特許”：特許醫療、特許經營、特許研究、特許國際交流。通過特許醫療政策的支持，讓患者可同步使用國外已上市，但國內尚未獲批上市的藥品/醫療器械。這讓中國患者看到了同步使用國際創新藥物的希望。目前，長效帕瑞肽在國家先行先試醫藥政策的支持下，已經被博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心成功引入，患者在博鰲樂城就可以申請用藥，為國內有創新藥物需求的患者提供了更多的選擇。
隨著近幾年對肢端肥大癥疾病的宣傳，國內針對該病的診治越來越成熟，患者的診療質量和健康情況得到了很大程度的提升。在全球肢端肥大癥關愛日之際，為了更好地宣傳肢端肥大癥患者，提升臨床診治水平，提高公眾的疾病認知，由博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心發起的“全球肢端肥大癥關愛日多學科線上活動”將于11月1日在線上與大家見面。
歡迎大家上線關注。讓我們一起肢端肥大癥！
請搜索“博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心”，關注公眾號即可獲取直播鏈接進行觀看。
醫生簡歷：
趙曜，主任醫師、博士生導師，復旦大學附屬華山醫院虹橋院區副院長、華山醫院神經外科副主任，教育部長江學者特聘教授、國家杰青、國家萬人計劃領軍人才，復旦大學神經外科研究所副所長，中華醫學會神經外科分會青年委員會副主任委員。主要從事各類腦腫瘤的臨床手術治療。尤其擅長鞍區腫瘤（垂體瘤、顱咽管瘤、脊索瘤等）的微創手術和應用基礎研究。
張朝云，醫學博士，主任醫師，博士生導師，復旦大學附屬華山醫院內分泌科副主任，中華醫學會糖尿病學分會青年委，中華醫學會糖尿病分會微血管并發癥學組副組長，中國微循環學會糖尿病與微循環委員會腎病學組副組長，中國神經科學學會神經內穩態和內分泌分會委員，中國垂體瘤協作組委員等。長期從事內分泌代謝疾病的臨床診治和研究，尤其是鞍區疾病、糖尿病腎病等
周翔，副主任醫師，醫學博士，復旦大學附屬華山醫院神經外科。上海市垂體瘤研究中心成員，長期從事神經外科顱腦腫瘤的微創手術治療，包括垂體瘤、腦膜瘤、膠質瘤、聽神經瘤、顱咽管瘤、椎管脊髓腫瘤等。尤其擅長神經內鏡下經鼻垂體瘤、顱咽管瘤、鞍區腦膜瘤、脊索瘤等的微創手術治療。
張少玲，主任醫師，中山大學孫逸仙紀念醫院內分泌科垂體腎上腺亞?？浦魅巍Ｖ腥A醫學會內分泌學會腎上腺學組成員、中國垂體瘤協作組成員、廣東省醫學會內分泌學會常委、廣東省醫師學會內分泌代謝專業委員會腎上腺學組副組長、廣東省中藥學會內分泌專業委員會副主委。
關于博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心
博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心（以下簡稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將最先進的罕見病產品導入中國市場，給中國及周邊國家和地區的罕見病患者及家庭帶來前所未有的希望”。了解中心的詳細信息及可及藥物可關注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心”微信公眾號。
參考文獻：
[1] 中國垂體腺瘤協作組. 中國肢端肥大癥診治共識（2021版）[J]. 中華醫學雜志,2021,101(27):2115-2126. DOI:10.3760/cma.j.cn112137-20210106-00022.
[2] Gheorghiu ML. NEWS IN ACROMEGALY. Acta Endocrinol (Buchar). 2017 Jan-Mar;13(1):129-130. doi: 10.4183/aeb.2017.129. PMID: 31149162; PMCID: PMC6525745.
[3] Gadelha MR, Bronstein MD, Brue T, Coculescu M, Fleseriu M, Guitelman M, Pronin V, Raverot G, Shimon I, Lievre KK, Fleck J, Aout M, Pedroncelli AM, Colao A; Pasireotide C2402 Study Group. Pasireotide versus continued treatment with octreotide or lanreotide in patients with inadequately controlled acromegaly (PAOLA): a randomised, phase 3 trial. Lancet Diabetes Endocrinol. 2014 Nov;2(11):875-84. doi: 10.1016/S2213-8587(14)70169-X. Epub 2014 Sep 24. PMID: 25260838.
[4] 2019《中國肢端肥大癥患者調研報告》
